苯丙酮尿癥

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  苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳病,同時又是先天性氨基酸代謝障礙病,在我國發(fā)病率為萬分之一,生過一個病兒的母親再次生育時發(fā)病率為25%,近親婚配中發(fā)病率明顯增高。

  患兒體內(nèi)苯丙氨酸羥化酶缺乏,使吃進去的苯丙氨酸不能正常轉(zhuǎn)化,而是變成苯丙酮酸,從尿和汗中排出,發(fā)出異常的臭味,所以成為苯丙酮尿癥。體內(nèi)的苯丙氨酸累積過多,可使皮膚、毛發(fā)變白。嚴重時,苯丙氨酸堆積在腦組織中,使患兒智力低下、表情癡呆、驚厥等。

  現(xiàn)在苯丙酮尿癥有了新的產(chǎn)前診斷方法,因為價格昂貴還沒有廣泛普及,因而做不到100%的產(chǎn)前確診,所以早期發(fā)現(xiàn)很重要。苯丙酮尿癥的患兒出生時,與普通的小孩子并沒有區(qū)別,只是到3-4個月時,才出現(xiàn)癥狀。對于該病,治療原則是早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療、早控制。

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